amigdas.com

Simptomele sindromului Down și cauzele dezvoltării acestuia

Sindromul Down la copiiUna dintre cele mai misterioase boli până în prezent este sindromul Down. Despre aceasta există multe mituri și legende. Multe fapte contradictorii îi fac pe părinții acestor copii foarte nervoși. Și în timpul sarcinii sunt constant chinuiți de întrebare, de a avea un avort sau de a da naștere unui copil. Dacă lăsați copilul, atunci cum îl aduceți și îl învățați într-o lume care nu este pregătită pentru viață cu copii neobișnuit? Aceste și multe alte aspecte sunt de interes zilnic pentru părinți.

Este necesar să înțelegem cât de mult posibil această problemă, astfel încât toate temerile să dispară și problema a început să fie văzută dintr-un unghi de vedere complet diferit. Pentru a face acest lucru, trebuie să înțelegeți întrebarea și să determinați dacă sunteți pregătiți pentru testele pe care le-a pregătit viața pentru dvs. și copilul vostru nenăscut.

Caracteristicile bolii

Aceasta este o patologie legată de deviațiile de la nivelul genelor, pe care doctorii îl descriu ca fiind subdezvoltarea celui de-al 21-lea cromozom. În același timp, întrebarea apare involuntar, dar câte cromozomi la persoanele cu sindromul Down? Ei nu au 46 de cromozomi în lanț, ci 47, pentru că cel de-al 21-lea cromozom nu are două copii, ci trei. Această deviere de la normă conduce la dezvoltarea unei astfel de afecțiuni grave la copil.

În medicină, este obișnuit să vorbim despre astfel de oameni, că au "boala lui Down", dar geneticienii nu sunt de acord cu o astfel de interpretare. Acestea sugerează utilizarea doar a numelui "sindromul Down", care indică trăsăturile caracteristice și semnele prezente la persoanele cu această boală.

Potrivit statisticilor, afecțiunea nu este considerată foarte rară. Dintre cei 700 de copii născuți, unul suferă de boală. În plus, mai târziu femeia a devenit gravidă, cu atât este mai mare probabilitatea ca copilul să se nască special.

Copiii cu acest sindrom sunt de obicei numiți solare. Acest lucru se datorează faptului că pe toată durata vieții lor se disting prin bunătate, sensibilitate și afecțiune. Copiii ăștia zâmbesc mereu la toată lumea. Ei nu au nici invidie, nici furie, nici vrăjmășie față de alții. Cu toate acestea, în lume trăiesc foarte greu, pentru că le este greu să se adapteze la lumea din jurul lor. Și decalajul în dezvoltare este foarte vizibil. Dar ce influențează nașterea unor copii solare neobișnuite?

Cauzele bolii

În prezent, medicii continuă să lucreze la problema motivului pentru care s-au născut copiii cu sindrom Down și care sunt factorii determinanți în tulburarea cariotipică. În plus, genetica, în ciuda nivelului progresului modern, rămâne o știință puțin studiată. Prin urmare, este imposibil să obțineți un răspuns exact la această întrebare. Studii recente au arătat acest lucru există o serie de motive care afectează indirect evoluția anomaliilor și apariția sindromului:

  • Dezvoltarea patologiei la copiinașterea primului copil după 40 de ani;
  • vârsta tatălui este mai mare de 42 de ani;
  • confluența accidentală a circumstanțelor la momentul formării sarcinii și a celulelor sexuale;
  • lipsa de acid folic în organism.

Singurul lucru pe care medicii și genetica îl agreează este că modul de viață al părinților și factorii de mediu nu influențează în vreun fel dezvoltarea bolii. Prin urmare, acuzațiile de soț împotriva celuilalt la nașterea unui astfel de copil vor fi complet nefondate.

Simptome principale

Imaginea clinică a bolii este pronunțată, dar din cauza simptomelor externe poate determina prezența sindromului la copil imediat după naștere. Acestea includ:

  • aplatizarea nasului și a feței;
  • înclinate și ridicate ochii;
  • o singură pliere pe palmă;
  • scurt degetul al cincilea și întors în interior;
  • degetul mare de pe picior și pliurile puternic dezvoltate.

Medicina moderna va permite sa identificati sindromul Down al copilului, semnele care sunt deja cunoscute, in timpul sarcinii. Aceasta oferă părinților posibilitatea de a decide soarta fătului.

Determinarea patologiei în timpul sarcinii

Fiecare femeie testeaza in timpul sarcinii si face ultrasunete. Prin urmare, este imposibil să se ignore prezența semnelor care indică o boală. Determinați că patologia poate fi atât în ​​primul, cât și în al doilea trimestru, dar pentru a confirma datele de care aveți nevoie pentru a trece teste suplimentare și a efectua teste genetice, care vor susține rezultatele ultrasunetelor.

Semnele prin care medicul determină prezența patologiei sunt următoarele:

  • Cum se determină patologia sarciniiabsența osului nazal;
  • reducerea lobului frontal și a cerebelului;
  • defecte cardiace multiple;
  • inegală sau prea scurtă femur și humerus;
  • formarea corzilor vasculare;
  • grosimea spațiului gulerului;
  • mărimea renală mărită;
  • hiperechoic intestine și focare cardiace ale inimii;
  • dezvoltarea anormală a duodenului.

Dar trebuie amintit că toate aceste semne nu dau încredere că fătul are un defect cromozomial. Acestea trebuie confirmate prin teste genetice și teste. Dacă părinții decid să părăsească copilul după diagnosticarea fătului, toate semnele sindromului vor fi vizibile cu ochiul liber după naștere.

Semne de patologie după nașterea unui copil

Deși semnele de patologie sunt cunoscute nu numai de către medici, ele pot indica încă prezența altor anomalii. Prin urmare, după nașterea copilului, diagnosticul trebuie confirmat prin studii suplimentare, care includ analiza genetică a cariotipului. De la copii obișnuiți Copilul cu sindromul Down are cel mai adesea următoarele simptome:

  • Simptomele la naștereocciputul plat, absența podului nasului;
  • craniu anormal de scurt;
  • degetele prea scurte, deoarece falangia de mijloc este subdezvoltată;
  • curbura degetului mic;
  • pliul de piele prea larg, pe un gât foarte scurt;
  • prezența unei pliuri verticale deasupra ochilor;
  • articulații foarte mobile;
  • prea mușchii mușchi;
  • gura deschisă din cauza slăbiciunii musculare a cerului;
  • membre extrem de scurte;
  • nas scurt;
  • leucemie congenitală sau boli de inimă;
  • strabism;
  • deformarea sternului;
  • prezența pigmentării pe irisul ochiului;
  • tulburări psihice multiple;
  • stenoza duodenului.

Dar nu este absolut necesar ca un copil cu patologie să aibă imediat aceste semne. Fiecare copil este diferit, ci pentru că fiecare va avea propriul set de caracteristici. Dar cu cât copilul devine mai în vârstă, cu atât mai multe simptome ale bolii se vor alătura. Deci, până la vârsta de opt ani, copilul dezvoltă cel mai adesea cataracta, obezitatea, anomalii în dezvoltarea dinților, întârzierea mintală și întârzierea dezvoltării vorbirii.

Toate aceste deviații apar pe fondul formării acelui cromozom foarte extra în lanțul ADN. Rezultatul este o dezvoltare foarte lentă a copilului și o adaptare socială complexă. Sindromul Down în medicină se referă la una dintre soiurile oligofreniei și, prin urmare, are mai multe grade de dezvoltare.

Gradul de dezvoltare a bolii

Boala lui DownEle diferă în gradul de întârziere mentală a copilului. Alocați o boală profundă, severă, moderată și ușoară. Dacă este diagnosticat un copil sindromul ușor, el va fi puțin diferit de colegii săi și, la prima vedere, va fi aproape imposibil să se determine prezența bolii. Un astfel de copil atinge rezultate excelente în învățare și în viață.

dar cu un grad sever și profund de afecțiune copilul nu va putea niciodata sa conduca o viata normala. Această povară este foarte dificilă, dar nu atât pentru copil cât și pentru părinții săi. Prin urmare, este necesar să cunoașteți în avans diagnosticul exact și să determinați dacă puteți ridica un astfel de copil uimitor.

Metode de diagnosticare

Sindromul Down, motivele pentru care dezvoltarea nu au fost încă clar stabilite, se poate manifesta în familia tuturor. Nimeni nu este imun față de asta. Și pentru că ar trebui să cunoască metodele de bază ale diagnosticului, pentru a nu obține o surpriză la naștere ca patologie.

Un rol important în detectarea patologiei este examinarea unei femei gravide folosind metode moderne de diagnosticare și screening. În primul rând, un număr de semne care indică prezența anomaliilor sunt determinate pe ecografie. Acestea sunt denumite în mod științific markeri. Dar trebuie amintit că nici unul dintre markeri nu este adevăratul și singurul simptom al patologiei. Pentru a confirma diagnosticul, trebuie să efectuați studii suplimentare.

Pentru familiile la care riscul nașterii unui copil neobișnuit este extrem de ridicat, se recomandă test genetic. Un astfel de test este cercetarea invazivă. Dar nu este recomandat femeilor de peste 34 de ani. Acest lucru se datorează faptului că, pe parcursul studiului, în cavitatea uterină se introduc instrumente speciale, care îi pot deteriora pereții și chiar pot dăuna mamei și fătului. Acest studiu se bazează pe colectarea de lichid amniotic pentru studiul lichidului amniotic. Se face, de asemenea, o biopsie a corionului, care permite determinarea prezenței patologiei cromozomiale. Și ultimul studiu este de a lua sângele ombilical al unui copil.

În plus, există metode non-invazive de cercetare, care includ programul de screening perinatal, care constă în livrarea de sânge din venă și diagnosticarea perinatală cu ajutorul unor dispozitive speciale.

În consecință, prezența patologiei poate fi determinată chiar și în primul sau al doilea trimestru de sarcină. Prin urmare, decizia poate fi luată la timp. Pentru că după a 20-a săptămână, este prea târziu, deoarece fătul începe deja să se miște.

În prezent, mai mult de 92% dintre femei au întrerupt sarcina din cauza patologiei. Astfel de statistici arată că nu mulți oameni decid să trăiască cu un astfel de copil. La urma urmei, patologia nu este tratabilă și rămâne pentru viață.

Tratamentul patologiei

Este demn de remarcat acest lucru afecțiunea nu este tratabilă. Toate activitățile vizează doar facilitarea statului și socializarea copilului. Astăzi, au fost create numeroase programe, care fac posibilă atenuarea semnificativă a vieții unui copil solar. Ele vizează dezvoltarea în copilărie:

  • Sindromul Downvorbire;
  • abilitățile motorii;
  • abilități de comunicare;
  • abilități de igienă personală.

Pentru a insufla copilului aceste competențe necesită un personal foarte mare de medici de diverse specialități. Pentru a asigura funcționarea normală a creierului, copiii din când în când numit de medicamente, cum ar fi „Piracetam“, „aminolone“ si vitamine B este extrem de rar aceste metode de tratament sunt dau rezultate, dar cele mai multe predicții sunt previzibile și nu foarte luminoase.

Prognoze pentru viață

Conform practicii, Copiii cu sindrom Down se pot dezvolta în moduri diferite. Totul va depinde complet de cât de mult sunt tratate și de atenția acordată. Astfel de copii sunt instruiți, deși acest proces le este dat mult mai dificil decât colegii lor.

Dacă credeți că previziunile medicilor, majoritatea copiilor vor învăța să meargă, să vorbească, să scrie și să citească. Numai acest proces va dura mult mai mult decât pentru ceilalți copii. Și problemele cu vorbirea și vor rămâne pentru viață.

Este demn de remarcat acest lucru copiii cu patologie pot studia cu ușurință într-o școală obișnuită. Există precedente când copiii solari au absolvit universități și institute. În plus, astfel de oameni pot crea destul de mult o familie și în jumătate de căsătorii vor fi copii. Dar este de remarcat faptul că copilul se va naște cu o abatere de 100%.

Manifestările sindromului în viața ulterioară sunt întotdeauna imprevizibile. Prin urmare, ar trebui să se ghideze de previziunile medicilor și să se pregătească pentru imprevizibilitatea dezvoltării copilului.

Măsuri preventive

Care sunt semnele patologiei lui Down?Nu există astăzi metode fiabile, dovedite și garantate de prevenire a sindromului Down. Dar medicii recomandă să fie reasigurată și la timp să facă examinare genetică chiar înainte de concepția copilului, Pentru a determina dacă există o posibilitate de abateri în descendenți.

Trebuie amintit că la nașterea unui copil cu sindrom Down, părinții nu sunt de vină. Este doar o greșeală în genomul uman. Este ea care aduce în această lume a copiilor însoriti și zâmbitori care ne decorează viețile. Datorită caracteristicilor lor înnăscute, ei rămân buni, naivi și neîngăduiți pentru viață. Dar această puritate este lipsită de lume. Poate că ar trebui să se nască și aceasta nu este o boală, ci o binecuvântare?

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Ce ar trebui să aibă un copil la vârsta de 7 luniCe ar trebui să aibă un copil la vârsta de 7 luni
De ce un copil mic hiccups deseoriDe ce un copil mic hiccups deseori
De ce un copil doarme cu ochii deschișiDe ce un copil doarme cu ochii deschiși
Adulții au un sindrom excelent și cum să-l tratezi?Adulții au un sindrom excelent și cum să-l tratezi?
Sindromul mișcării obsesive: Cum să vă ajutați copilulSindromul mișcării obsesive: Cum să vă ajutați copilul
De ce copilul a lovit capul și cum să se ocupe de el?De ce copilul a lovit capul și cum să se ocupe de el?
Sindromul miotonic la copiiSindromul miotonic la copii
Diagnosticul neurologului mmd (disfuncție minimă a creierului)Diagnosticul neurologului mmd (disfuncție minimă a creierului)
Sindromul distoniei musculare la sugariSindromul distoniei musculare la sugari
Dacă un copil înghite o monedă: ce ar trebui să facă părinții?Dacă un copil înghite o monedă: ce ar trebui să facă părinții?
» » Simptomele sindromului Down și cauzele dezvoltării acestuia
© 2021 amigdas.com