amigda.ru

Sindromul Eddie: cauze, simptome și tratamentul bolilor

Sindromul Eddie la un adultdisplazie ectodermală (sindromul lui Eddie) - un traseu secundar si o boala genetica rara, medicul regulat nu este întotdeauna poate diagnostica imediat boala si prescrie un tratament adecvat și adecvat. O informație deplină despre această boală poate fi prezentată numai prin specializarea în domeniul geneticii.

Displazia ectodermică (sindromul Eddie): ce este?

Definiția "displaziei" înseamnă o dezvoltare incorectă și orice încălcare. În sine, unifică toate patologiile congenitale în dezvoltarea țesuturilor și a organelor care apar chiar în timpul creșterii în uterul mamei.

Ectodermul este frunza exterioară a embrionului fătului în primele etape ale dezvoltării intrauterine. Inițial, ectodermul constă dintr-un singur strat de celule, care ulterior se diferențiază în diferite rudimente și formează ulterior anumite țesuturi ale corpului uman.

Starea dinților în displazie ectodermicăSe pare că displazia ectodermică Este o tulburare genetică a dezvoltării acelor părți ale corpului, din care se formează unghiile, dinții, membrana mucoasă a gurii și cavitățile, părul, precum și glandele sebacee și transpirații. Pana in prezent, exista multe tipuri de displazie ectodermica si oricare dintre varietatile bolii are un set specific de simptome, de la minore la foarte grave. Dar cele mai frecvente sunt:

  • anhidrita displazie ectodermică;
  • displazia ectodermică hipohidrotică.

Aceste forme au site-uri și simptome diferite de localizare, dar în multe moduri aceste sindroame sunt semnificativ similare între ele.

Cauze și simptome ale sindromului Eddie

Simptomele bolii apar chiar in copilarie:

  • dantură începe să erupă mai târziu, Spre deosebire de copii sănătoși, numărul lor este redus, nu este exclus forma dintelui conic, și, în unele cazuri, pot fi complet absente, există diferențe considerabile între dinți;
  • epuizarea și paloarele pielii: pielea este puternic decojită, cu atât este mai subțire, este aproape de ochi și gură, devine uscată și încrețită, iar în aceste zone poate fi ușor mai întunecată;
  • stare slabă a plăcilor de unghii, ele sunt fragile, subțiri și moi;
  • starea slabă a părului - parul este foarte deschis la culoare si arata ca puful, acestea sunt subtiri, cresc încet, și de multe ori pierderea parului - fie temporare sau permanente, gene și sprâncene sau complet absente, sau subțierea, blond, scurt;
  • din cauza funcționării defectuoase a glandelor mucoasei, persoana se simte tot timpul gura uscata datorită faptului că saliva este insuficient izolată, apare și ea uscată în cavitatea nazală și sindromul de ochi uscat - Pentru că glandele nu secretă un secret lacrimal, oamenii plâng fără lacrimi;
  • transpirația este complet absentă sau redusă datorită dezvoltării incorecte a glandelor sudoripare, ca urmare a acestui fapt există uscăciunea și, probabil, o tulburare de termoreglare care cauzează supraîncălzirea corpului, deoarece acești oameni nu tolerează vremea caldă;
  • este posibil deformarea limbii - este uscat, îndoit și mărit, iar pe spate este adesea o placă dificilă;
  • probabil deformarea auriculelor - sunt puțin îndreptate și extinse în sus;
  • Displazia ectodermicăcaracteristici ale constituției persoanei: buzele ușor întoarse și pline, nasul scufundat, fruntea mare, cu umflături proeminente, nasul mic, obrajii înfundați;
  • creștere scăzută;
  • mai degrabă părul rău sau absența absolută pe pubis și pe zonele sub brațe;
  • poate exista o scădere a inteligenței, o întârziere în dezvoltarea psihică, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul și majoritatea persoanelor care suferă de acest sindrom au o dezvoltare normală;
  • imunitate scăzutăt, din cauza muncii mucoase slab, o predispoziție mare la frontită, sinuzită, rinită și boli respiratorii acute.

Toate aceste simptome încep să apară în copilărie și se dezvoltă de-a lungul întregii vieți a unei persoane, formând o simptomatologie clinică deplină pentru pubertate.

Cel mai adesea această boală afectează bărbații, femeile cu acest sindrom sunt rare și toate simptomele sunt mult mai ușor de exprimat, cu excepția problemelor legate de funcționarea glandelor mamare.

Cauzele bolii sunt destul de vagi și încă nu sunt pe deplin înțelese chiar și de știința modernă, din cauza marii rarități a acestui sindrom.

Aceasta este o boală ereditară care este cauzată de o tulburare genetică în stadiul de formare a fătului. De asemenea, sa demonstrat că patologia este transmisă recesiv prin intermediul cromozomului X, astfel că, de regulă, transportatorul este o femeie care transmite boala copilului ei, cel mai adesea bărbat.

Diagnosticul sindromului Eddie

Deoarece semnele acestei boli sunt exprimate în principal în aparență, toate simptomele pot fi observate chiar și cu ochiul liber, adăugându-le la imaginea clinică generală.

Pentru a stabili un diagnostic, aveți nevoie de următoarele:

  • efectuați un test de sânge;
  • Diagnosticul sindromului Eddiesă efectueze o examinare completă a unei persoane pentru a determina simptomele caracteristice și pentru a completa o imagine clinică completă;
  • trec teste genetice pentru a determina mutatii ale genei;
  • să facă o electrocardiogramă, o ultrasunete și o radiografie a unei cavități a toracelui;
  • efectuați o biopsie a pielii pentru a examina starea glandelor sudoripare;
  • ia o sudoare pe o sudoare;
  • efectuați o roentgenogramă a maxilarului pentru a determina dacă dinții sunt prezenți sau absenți;
  • pentru a studia sub microscop structura umana a parului.

Pe baza simptomelor externe și a examenelor de laborator efectuate, medicul poate determina cu acuratețe boala și forma acesteia, precum și sugerând acțiuni ulterioare de combatere a acestei boli.

Tratamentul sindromului Eddie

Chiar și medicina modernă, din nefericire, nu este capabilă să facă față acestei boli congenitale astăzi, de aceea este imposibil să se vindece complet acest sindrom. Un om care a fost născut cu boala, să-l petrec restul vieții sale, și tot ce va face doctorul - este doar pentru a minimiza unele dintre simptomele, și cât de mult posibil pentru a reduce disconfortul pe care le creează o persoană. Din acest motiv, cel mai adesea tratamentul are drept scop eliminarea simptomelor, care se manifestă în această boală.



Este foarte important să se diagnosticheze sindromul Eddie într-un stadiu incipient și să se înceapă imediat tratamentul astfel încât să nu se permită copilului să dezvolte complexe, pe baza cărora pot apărea tulburări psihice.

Tratamentul este destul de complicat și necesită consultarea specialiștilor de diferite profiluri. De asemenea, acest sindrom este complicat de faptul că un mic pacient este în continuă creștere, deci este foarte important să țineți cont de vârsta sa și de o serie de alți factori.

Deoarece o persoană taie doar o mică parte din dinți sau este complet absentă, pacientul este realizat din proteze detașabile, care sunt plasate pe maxilarul inferior și superior. Acest lucru este necesar pentru estetica si nutritia normala a pacientului. După o anumită perioadă de timp, este foarte probabil ca acestea să fie înlocuite, deoarece odată cu creșterea copilului începe să se dezvolte și maxilarul său, iar protezele pot fi mici.

Copil cu displazie ectodermicăÎn continuare este posibilă efectuarea implantării dinților, un proces care, totuși, poate fi uneori complicat de o încălcare a formării crestei alveolare. Prin urmare, operația va necesita implementarea preliminară a plasticului osoasă pentru instalarea ulterioară a implanturilor. Datorită unei planificări atente a muncii și a performanței profesionale a chirurgiei de către chirurg, implantarea permite îmbunătățirea semnificativă a aspectului și creșterea stării de sine a pacientului.

Se efectuează tratament ortopedic, care poate ajuta la corectarea dimensiunii maxilarului inferior, îmbunătățind astfel aspectul persoanei și normalizând funcția de mestecat. De asemenea, este posibil ca corecția chirurgicală maxilo-facială să fie efectuată.

Atunci când funcționarea glandelor sudoripare este întreruptă, este întotdeauna necesar să se monitorizeze îndeaproape temperatura corpului, evitându-se încălzirea puternică a acestuia.

Deoarece persoanele cu acest sindrom tolerează caldura foarte prost, trebuie să trăiască într-un climat umed și mai rece. Datorită absenței transpirației, membranele mucoase și pielea corpului au nevoie de irigare tot timpul, ceea ce trebuie efectuat în mod regulat. Ochiul mucus suferă, de asemenea, din cauza lipsei de lichid lacrimal, astfel încât o persoană trebuie să utilizeze picături speciale de ochi care pot ajuta la lupta împotriva uscăciunii și pentru a preveni apariția bolilor oculare.

Deoarece pielea unei persoane cu acest sindrom este uscată și sub formă de fulgi, ea are nevoie de hidratare constantă. Pentru aceasta se folosesc creme și produse speciale de hidratare. Plăcile de unghii slabe și moi trebuie tăiate și tratate cu diverse preparate cosmetice care pot da rezultate pozitive. Dar, cu parul slab "de tun", subțire și slab dezvoltat, preparatele cosmetice sunt puțin probabil să fie capabile să facă față, va trebui să utilizați medicamente specializate.

Displazia ectodermică este adesea însoțită de un sistem imunitar slăbit, deci trebuie să monitorizați îndeaproape sănătatea copilului și să efectuați tot felul de activități pentru a-i întări imunitatea.

Omul trebuie să echilibreze, să mănânce bine. În meniul său zilnic trebuie să se adauge toate vitaminele și oligoelementele necesare, care nu numai că îl pot ajuta să se dezvolte în mod normal, ci și să reducă manifestarea diferitelor simptome. Imunitatea puternică nu va permite apariția complicațiilor și a altor boli.

Prevenirea sindromului Eddie

Când copilul a manifestat deja această anomalie în timpul dezvoltării intrauterine, din păcate, nu va fi împiedicată. Dar, din fericire, dezvoltarea displaziei ectodermice poate fi identificată chiar și în stadiile incipiente ale sarcinii.

Cum să tratăm sindromul lui EddieSondajele adecvate sunt necesare în special pentru persoanele care au întâlnit deja incidente similare în rândul rudelor lor, precum și în timpul planificării celui de-al doilea copil, când primul suferă deja de acest sindrom.

Displazia ectodermală este o boală destul de complexă și rară, care nu poate fi vindecată astăzi. Dar dacă diagnosticarea în timp util această boală și să ia „pe toate fronturile“ tratându-l, persoana poate fi aproape elimina complet disconfortul si simptomele bolii, și să-i ofere o viață deplină și normală.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Ce este acest sindrom?Ce este acest sindrom?
Ce se numește sindromul Arnold Chiari?Ce se numește sindromul Arnold Chiari?
Infecția intrauterină la un nou-născut - ce este?Infecția intrauterină la un nou-născut - ce este?
Tratamentul dislocării articulației șoldului la adulțiTratamentul dislocării articulației șoldului la adulți
Sindromul miotonic la copiiSindromul miotonic la copii
Sindromul Guillain-Barre: Simptome și tratamentSindromul Guillain-Barre: Simptome și tratament
Displazia la câiniDisplazia la câini
Screening-ul neonatal al nou-născuților pentru bolile ereditareScreening-ul neonatal al nou-născuților pentru bolile ereditare
Manifestarea simptomelor sindromului Bernard-GornerManifestarea simptomelor sindromului Bernard-Gorner
Ventriculomegalia la făt: cauze, simptome și tratamentVentriculomegalia la făt: cauze, simptome și tratament
» » Sindromul Eddie: cauze, simptome și tratamentul bolilor
© 2021 amigda.ru