Screening-ul neonatal al nou-născuților pentru bolile ereditare

Cu conceptul de "screening", mamele viitoare se întâlnesc în timpul sarcinii. În cel de-al doilea trimestru, toți părinții potențiali sunt vizați pentru ultrasunete și pentru un test de sânge pentru hormoni, pentru a exclude posibilitatea apariției patologiilor congenitale la nivelul fătului. Screeningul este detectarea bolilor ascunse care nu se manifestă până la un anumit punct, prin efectuarea de teste și examinări. După efectuarea testului de screening în cazul unui rezultat pozitiv, tratamentul ulterior este efectuat de specialiștii corespunzători.

Screening-ul nou-născuților

Screening-ul neonatal - Acesta este un screening masiv al nou-născuților introdus în cadrul proiectului național "Sănătate" în 2006 și vizează detectarea precoce a unor boli congenitale pentru a preveni mortalitatea infantilă și dizabilitatea.

Până în prezent, examenul neonatal în curs de desfășurare din țara noastră vă permite să identificați copilul cu 5 boli congenitale asociate tulburărilor metabolice, cu un tratament în timp util, care poate evita multe consecințe teribile.

Dacă patologiile ereditare anterioare au fost detectate cu întârziere și copiii au supraviețuit până la 10-12 ani, diagnosticul și tratamentul permit pacienților cu acest diagnostic să trăiască 50-60 de ani.

De la diferite tipuri de boli se aleg exact aceia care răspund anumite criterii:

• incidența bolilor este mai mare de 1 la 10.000 de nou-născuți;
• sunt dezvoltate metode eficiente de tratament;
• Metodele biochimice precise de diagnostic de laborator au fost dezvoltate înainte de apariția primelor simptome clinice;
• fără tratamentul în timp util, duce la o dizabilitate profundă.

Cum se desfășoară cercetarea

Pentru a efectua teste de laborator în a 4-a sau a 7-a zi după naștere (în funcție de faptul că bebelușul sa născut la timp sau prematur), bebelușul ia un mic sânge din călcâie, care se aplică într-un formular special de testare.

Pe aceeași formă conține informații despre copil și mama, adresa, numele sau numărul de spital, și așa mai departe. D. După completarea formularului de test este trimis la laborator biochimice, în cazul în care timp de 2-3 săptămâni, a efectuat un studiu al probei de sânge.

Părinții sunt notificați numai în cazul unui rezultat pozitiv al testului și li se cere să retrimită sângele copilului pentru o analiză de rafinare. În majoritatea cazurilor, un al doilea studiu refuză primul rezultat, dar dacă cea de-a doua analiză este de asemenea pozitivă, atunci părinții se referă la genetică sau endocrinolog, în funcție de boală.

Ce boli dezvăluie analiza

Se efectuează o examinare neonatală pentru depistarea precoce a următoarelor boli:

• fenilcetonurie;
• fibroza chistică;
• galactozemie;
• sindromul adrenogenital;
• hipotiroidism congenital.

Fenilcetonuria - aceasta este o boală ereditară cauzată de o deficiență în organism a enzimei implicate în scindarea fenilalaninei din aminoacid.

Acumularea acestei substanțe în sânge are un efect toxic, duce la intoxicație severă a organismului și amenință să perturbe activitatea sistemului nervos și a retardului mental. Deoarece fenilalanina se găsește în majoritatea alimentelor, tratamentul principal este de a organiza un regim special.

Dacă boala este detectată într-o fază incipientă și tratamentul este oportun, copilul crește și se dezvoltă în funcție de vârstă, fără devieri.

Fibroza chistică - o boală asociată cu o mutație genetică, caracteristică a căruia este îngroșarea mucusului produs în organism. Mucusul vâscos acoperă organele sistemului digestiv și respirator și duce la înfrângerea lor. Din cauza descărcării slabe a sputei în plămâni, se dezvoltă procese inflamatorii care provoacă bronșită și pneumonie.

Tratamentul include administrarea de medicamente care diluează mucusul, enzime speciale pentru digestie, hepatoprotectori pentru îmbunătățirea funcției hepatice și bilă diluată.

hipotiroidism se datorează unei deficiențe a hormonilor tiroidieni și duce la întreruperea creșterii și a întârzierii în dezvoltarea psihică. Dacă nu diagnosticați această boală la un copil cu vârsta sub 3 luni, apar modificări ireversibile în organism care afectează intelectul. În depistarea precoce a bolii cu ajutorul screening-ului neonatal, este prescrisă terapia cu hormoni tiroidieni și pot fi evitate abaterile în dezvoltarea copilului.

galactozemie de asemenea, aparține bolilor metabolice ereditare. gena mutațional nu produce o enzimă pentru a converti un simplu galactoză zahăr în glucoză, iar rezultatul este o acumulare de neprelucrat toxic organism otrăvirii substanta - in primul rand ficatul si sistemul nervos.

Pentru a reduce efectele dăunătoare ale galactozei, laptele și produsele lactate, inclusiv laptele matern și formulele pentru sugari, sunt excluse din nutriție. Dacă urmați o dietă adecvată și luați medicamente prescrise, pot fi evitate efectele ireversibile asupra corpului.

Sindromul adrenogenital Este o boală genetică congenitală, care se manifestă lipsa de enzime implicate în formarea de hormoni suprarenali, pe fondul creșterii producției de androgeni - hormoni sexuali masculini. Cu acest sindrom, în plus față de modificările hormonale interne ale organelor genitale patologia externa care necesita interventie chirurgicala se poate produce. Tratamentul terapeutic constă în aportul regulat de medicamente hormonale care umple deficiența hormonilor necesari în organism.

Sfat! Dacă, dintr-un anumit motiv, copilul nu a fost testat pentru boli congenitale în spital, atunci această analiză se poate face și la o policlinică la locul de reședință.

Audit clinic

La fel de important pentru sănătatea copilului și pentru dezvoltarea completă a acestuia este detectarea în timp util a perturbărilor în funcționarea aparatului auditiv. În acest scop, nou-născuții primesc un examen audiologic la spitalul de maternitate. aceasta procedura simpla fara durere durează câteva minute, dar, de asemenea, face posibilă identificarea unei probleme de auz la copil în primele etape și începerea tratamentului și corectarea în timp.

Reducerea nivelului de auz la nou-născuți este din diferite motive. Printre acestea:

• boli genetice (inclusiv afectarea auzului ereditar);
• boli infecțioase la mamă în timpul sarcinii;
• prematuritate și naștere cu o greutate critică mică (până la 1500);
• traumă la naștere.

Diagnosticul aparatului auditiv al copilului se efectuează în a treia zi după naștere într-o stare de repaus, de regulă, în timp ce copilul este adormit. Pentru inspecția în ureche, bebelușul este inserat într-o mică inserție, conectată la un dispozitiv special. Principiul dispozitivului este de a transmite semnale speciale urechii copilului și de a fixa reacția celulelor de păr la ele. Rezultatul poate fi pozitiv - nu există nici o insuficiență auditivă sau negativă, ceea ce înseamnă necesitatea unor examene suplimentare de rafinare, dar nu este încă cauza diagnosticului de afectare a auzului.

Audierea joacă un rol important în dezvoltarea generală a copilului: abilitățile de comunicare și dezvoltarea limbajului depind de acesta, prin audiere copilul primește informații de la lumea exterioară. Prin urmare, screening-ul audiologic este extrem de important: dacă în timp să recunoaștem toate abaterile posibile, asistența în timp util a specialiștilor va permite copilului să crească și să se dezvolte pe deplin.

Ecografia nou-născuților

Cercetarea cu ultrasunete, efectuată în prima lună după nașterea unui copil, ajută la identificarea anomaliilor congenitale ale organelor interne. Dacă nu există suspiciune de patologie ascunsă, ultrasunetele pot fi amânate până când copilul are vârsta de 1 lună.

Dar dacă sunt prezente următoarele factori, Diagnosticul trebuie efectuat în spital:

• naștere patologică;
• boli congenitale și traumatisme la naștere;
• infecție intrauterină;
• hipoxie intrauterină prelungită;
• prematuritate.

Scanarea cu ultrasunete include următoarele tipuri de examinări:

• Neurosonografia este ultrasunetele creierului. Este purtat prin fontanelul bebelusului, prin urmare, după depășirea lui, efectuarea neurosonografiei devine imposibilă. În plus față de anomaliile congenitale în dezvoltarea creierului, această examinare vă permite să identificați daunele în procesul de naștere și tulburări neurologice.
• Ecografia articulațiilor de șold este efectuată pentru a exclude defectele în dezvoltarea sistemului musculo-scheletal, cum ar fi dislocarea congenitală a șoldului sau displazia articulațiilor șoldului.
• Ecografia organelor abdominale include examinarea ficatului, splinei, pancreasului și vezicii biliare.
• Ecografia inimii va ajuta la detectarea anomaliilor congenitale sau a modificărilor structurale în acest organ important în timp.
• Ecografia de rinichi trebuie făcută pentru a exclude posibilele malformații ale sistemului urinar.

Până în prezent, diagnosticul cu ultrasunete este unul dintre cele mai importante sigur și sigur metodele de cercetare. Ecografia nu este periculoasă pentru copil, absolut nedureroasă și nu necesită pregătire specială, iar rezultatul permite medicului să diagnosticheze cu precizie.

Multe boli imediat după nașterea copilului nu se manifestă în nici un fel și, înainte de includerea proiecțiilor în programul obligatoriu de examinare a nou-născuților, au fost detectate un număr mare de patologii după ce au început efectul lor distructiv asupra corpului copilului. Astăzi, grație diagnosticelor în timp util, în ciuda diagnosticelor grave, copiii pot trăi, dezvolta și dezvolta pe deplin.