Ce este hemocromatoza și cum să facem față acestei boli?

Hemocromatoza - o boală constând în încălcarea metabolismului de fier și acumularea sa pronunțată în organism. Fierul este colectat și stagnat în cantități mari în organele și țesuturile interne, ceea ce provoacă foarte mult rău organismului. Excesul acestui microelement poate contribui la apariția bolilor grave concomitente.

Datorită defectelor codului genetic, apar probleme în procesul de absorbție și prelucrare a fierului. Fierul este absorbit și este stocat în organism în cantități prea mari. Pentru comparație, într-un organism o persoană sănătoasă conține aproximativ patru grame de fier, cu hemocromatoză, cantitatea sa crește până la șaizeci de grame. Fierul este unul dintre cele mai importante micronutrienți din multe alimente consumate de oameni. În această boală, organismul absoarbe o cantitate excesivă de fier.

O subdiviziune pe primar (sau ereditar) și hemocromatoză secundară. Hemocromatoza primară este determinată de defectivitatea sistemelor enzimatice, care permite glandei să se acumuleze în organele interne. Hemocromatoza secundară se formează datorită defectului dobândit al sistemelor enzimatice implicate în procesele metabolice ale fierului.

Pentru prima dată această boală este menționată în 1871, ca un complex de diverse manifestări, incluzând diabetul zaharat, pigmentarea pielii, ciroza hepatică. Și cauza comună a acestor manifestări, care constă în acumularea de fier în corp, a fost evidențiată. La sfârșitul secolului al XIX-lea, această boală a fost numită hemocromatoză. De asemenea, sa constatat că fierul se acumulează mai întâi în celulele hepatice, iar ulterior poate trece la alte organe.

Hemocromatoza până în prezent nu este o boală rară. Prevalența genei de hemocromatoză atinge 0,07%. Raportul dintre detectarea acestei boli în rândul europenilor este de la 1 la 300. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, o zecime din populația întregii planete are tendința de a prezenta hemocromatoză. Și bărbații sunt sensibili la această boală de zece ori mai des decât femeile.

Cauze de hemocromatoză

Hemocromatoza primară este o boală ereditară în formarea căreia se găsesc mutațiile genei HFE. Patologia acestei gene produce un mecanism incorect de captare a fierului, atunci se produce un semnal fals despre lipsa de fier. În final, există o depunere excesivă a unui pigment saturat cu fier în multe organe interne, ceea ce duce la procese sclerotice.

Hemocromatoza secundară se formează prin consumul excesiv de fier în organism. Această condiție poate apărea cu transfuzii repetate de sânge repetate, consumul necorespunzător de medicamente care conțin fier, anumite tipuri de anemie, abuzul de alcool, hepatita B sau C, cancer, diete cu conținut scăzut de proteine ​​și alte boli.

diagnosticare

Primul lucru care include diagnosticul de hemocromatoză este compilarea unui istoric familial, un studiu al eredității pacientului.

Următoarea etapă va fi teste de sânge de laborator. Definițiile nivelului seric al fierului, transferinei și feritinei sunt teste necesare pentru diagnosticarea unei astfel de boli.

În studiul analizei urinei, un semn evident al hemocromatoză este eliberarea excesivă de fier (de la 10 miligrame pe zi).

Este, de asemenea, posibilă efectuarea unei puncții de stern și a unei biopsii a lamboului pielii. Depistarea sterilă a sternului indică hemocromatoza ca urmare a conținutului ridicat de fier. Și pentru biopsia pielii, confirmarea diagnosticului va fi o depunere înaltă a pigmentului de melanină.

O altă metodă eficientă de diagnosticare a acestei boli este testul de dezmembrare. Există introducerea substanței desferale (este capabilă să se lege de pigmenți excesiv de fier), care ulterior părăsesc corpul. Simptomul bolii în această probă va fi fierul în urină deasupra normei (peste 2 miligrame).

Va ajuta la detectarea hemocromatozelor și a ecografiei ficatului și a pancreasului.

Simptomele bolii

Această boală este împărțită în trei etape în cursul dezvoltării sale:

1. Organismul nu este supraîncărcat cu fier, dar există o predispoziție genetică a bolii.
2. Corpul este supraîncărcat cu fier, dar simptomele clinice nu au apărut încă.
3. Etapa de manifestare a bolii.

Această boală își începe manifestarea la începutul maturității. În acest moment, cantitatea de fier stocată în organism poate ajunge la 40 de grame, și uneori mai mult.

Primele simptome sunt de obicei letargie, oboseală, scădere în greutate, scădere a libidoului la bărbați - toate aceste simptome se pot manifesta pentru mai mult de un ana. Deseori există durere în cadranul drept superior, articulații, uscăciune și modificări ale pielii.

În stadiul de detectare și manifestarea completă a bolii, pacientul are, de obicei, pigmentare a pielii, ciroză hepatică și diabet.

• Pigmentarea este unul dintre primele semne ale bolii. Saturația acestuia depinde de durata bolii. O nuanță de piele de bronz nefirească este vizibilă pe zone deschise și anterior pigmentate ale corpului.
• În marea majoritate a pacienților, fierul este depozitat în ficat. Acest lucru se datorează creșterii mărimii ficatului, determinată de aproape toți pacienții.
• Un număr mare de pacienți sunt diagnosticați cu tulburări endocrine. Cea mai frecventă patologie este diabetul zaharat.
• La o treime dintre pacienți, manifestări cliniceAm un atac de cord.

Prin urmare, principalele simptome ale bolii sunt:

• Durere articulară și artrită;
• Hiperpigmentarea pielii;
• Slăbiciune și oboseală frecventă;
• Presiune scăzută;
• Diabetul zaharat;
• Tulburări endocrine;
• Ficat mărit.

Atunci când aceste simptome apar în rudele pacientului, merită suspectat prezența acestei boli.

complicații

• Ciroza hepatică. În cazul cirozei, funcțiile hepatice importante sunt semnificativ reduse, și anume, detoxifierea, sinteza proteinelor și factorii de coagulare, care creează un pericol pentru sănătatea umană.
• Sepsis - infecția generală a organismului cu bacterii dăunătoare și toxine care penetrează sângele. Sepsisul este însoțit de intoxicație severă și agravare a stării pacientului. Atunci când infecția cu sepsis poate intra în organe și organisme.
• Hipogonadismul - o boală manifestată printr-o scădere a producției de hormoni sexuali, care poate duce la impotență, infertilitate.
• Artropatia (boala articulară) - Mai multe boli în complex, combinate cu o încălcare a metabolismului în articulații.
• Funcția tiroidiană se schimbă, ceea ce duce la o perturbare a metabolismului proteinelor și carbohidraților.

Caracteristicile cursului de hemocromatoză

• posibilitatea crescută de infectare cu infecții bacteriene.
• macrocitoza și creșterea nivelului ESR (nu datorită cirozei) au fost detectate în hemocromatoza ereditară.
• atunci când se diagnostichează hemocromatoza ereditară, este necesar să se examineze membrii familiei sângelui. Dacă obțineți rezultate negative despre prezența bolii, trebuie să repetați examinările la fiecare 5 ani.

tratament

Ca tratament pentru hemocromatoza, numiți:

• O dietă care interzice utilizarea alimentelor cu conținut de fier. Dieta zilnică trebuie să includă alimente bogate în proteine. De asemenea, pacienților le este interzis să bea băuturi alcoolice.
• Droguri care promovează eliminarea fierul din corp.
• bloodletting. Această metodă ajută la eliminarea fierului din organism și conduce la un efect pozitiv asupra stării pacientului, reducând pigmentarea pielii și dimensiunea ficatului.
• Tsitoforez - o procedură în care sângele trece printr-un anumit circuit închis și apoi se întoarce înapoi. O parte din sânge va fi eliminată (de obicei, aceasta este componenta sa celulară).

În cazul bolilor concomitente cauzate de un conținut ridicat de fier în organe și țesuturi, poate fi necesar un tratament auxiliar. De exemplu, la diagnosticarea diabetului, este necesar să se efectueze un tratament adecvat și să se observe și să se controleze în mod constant această boală.

În detectarea bolilor și a încălcărilor ficatului, va fi necesară o monitorizare constantă și o verificare atentă a stării acestui organ. Acest lucru se datorează faptului că pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta o tumoare hepatică malignă.

Hemocromatoza este o boală, în cea mai mare parte, un tip genetic. Tratamentul care vizează cauza bolii nu a fost găsit în acest moment. Până în prezent, există și se folosește în mod activ un set special de măsuri menite să reducă manifestările clinice, reducând posibilitatea complicațiilor și atenuând starea pacientului.

perspectivă

Eficacitatea tratamentului și prognosticul de recuperare a pacientului va depinde de "vârsta" bolii. Tratamentul corect și corect prelungește ani de viață pentru câteva decenii. În absența totală a tratamentului, speranța de viață a pacienților, după detectarea bolii în ultimele etape, nu este de obicei mai mare de 5 ani.

Recomandări pentru prevenire

Deoarece hemocromatoza este adesea o boală ereditară, există o mare probabilitate de detectare de către rudele imediate (aproximativ 25%). Se recomandă insistent ca diagnosticul și examinarea rudelor de sânge în grupa de vârstă 18-30 ani. În cazul detectării bolii în stadiile incipiente, este posibilă evitarea altor complicații grave.

Pentru a preveni apariția hemocromatozelor secundare, se recomandă observarea hranei raționale, consumul corect de medicamente care conțin fier, pentru a efectua observații și tratamente obligatorii ale bolilor hepatice și ale sângelui.

Dacă este necesar, hemocromatoza poate fi un donator de sânge. Componentele sângelui rămân intacte și boala nu este transmisă direct prin transfuzii de sânge.

Dacă o femeie are hemocromatoză și ea a descoperit sau planifică o sarcină, trebuie să informeze în mod necesar medicul curant despre aceasta. Dar pentru dezvoltarea normală a sarcinii acest lucru nu reprezintă un pericol.