Chorea Huntington: semne ale bolii și terapii

Deși această boală este rară în țările europene, aceasta poate afecta în mod egal atât bărbații, cât și femeile. Există cazuri în care un astfel de diagnostic a fost crescut chiar și pentru copii. Adesea, oamenii nu știu despre existența unei astfel de boli ca cea a lui Huntington. Este vorba despre disfuncție genetică în activitatea sistemului nervos, în care există încălcări ale psihicului

Scurtă descriere a bolii

Primele semne ale bolii, de obicei diagnosticat la persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani. În această etapă, boala se manifestă ca o tulburare metabolică intracelulară, care duce invariabil la apariția unei proteine ​​patologice în celulele nervoase. Ulterior, acest lucru cauzează un eșec biochimic în sistemul nervos central.

Cu cursul prelungit al bolii, apare atrofia anumitor părți ale creierului. La majoritatea pacienților boala durează 15 ani.

Cauzele bolii

După cum arată statisticile, coreea Huntington provoacă o gena patologică. Persoana lui poate primi prin moștenire de la părinți. Din cauza genei bolnave, apar modificări degenerative în celulele creierului. Aceasta determină o atrofie lentă a cortexului cerebral și a suprafețelor subcortice ale creierului, cauzate de patologia proceselor biochimice din neuroni.

La persoanele diagnosticate cu coreeana lui Huntington, luni mai târziu, există o scădere semnificativă a masei creierului, ceea ce duce în mod invariabil la consecințe ireversibile. Ca urmare a decesului neuronilor striatumului creierului, pacienții nu mai pot controla mișcările lor.

Factori de risc

Cei mai sensibili la această boală sunt copiii ai căror părinți aveau o gena mutantă prezentă. În familiile în care părinții au găsit o genă patologică care provoacă o boală, probabilitatea de manifestare a acesteia în descendenți este de 50%. Și sexul persoanei de aici nu joacă nici un rol. Ar trebui menționat acest lucru Chiar și cu prezența acestei gene, boala nu se poate manifesta, așa că nu trebuie să vă panicați înainte de timp.

De obicei, boala începe să se manifeste la vârsta de 30 de ani, când majoritatea oamenilor au copii proprii. Toate acestea conduc la faptul că gena mutantă este transmisă constant de la părinți la copii.

Dar există cazuri când boala se dezvoltă înainte de timpul specificat. Numarul genelor mutante din cromozom devine decisiv aici.

Mai multe dintre ele, mai devreme, boala se poate manifesta. După cum arată statisticile, această boală este diagnosticată, în medie, la 3-10 persoane la 100 mii de locuitori.

Horea lui Huntington: simptome

După cum sa menționat mai sus, stadiul inițial al bolii începe la vârsta de 30-35 de ani. În acest stadiu, se dezvoltă foarte lent, dar cu timpul simptomele încep să se manifeste din ce în ce mai mult:

• Tulburarea intelectuală. O persoană își pierde capacitatea de a gândi în mod logic, atenția se agravează, se observă schimbări ireversibile în structura persoanei. O persoană nu își poate evalua în mod normal comportamentul și starea. Astfel de oameni devin neliniștiți, înfuriați mereu.
• Hiperkinezie horeică. Sub această condiție se înțeleg mișcările involuntare rapide și neregulate în diferite grupuri musculare. Aceasta se datorează unei reduceri a efectului inhibitor al cortexului asupra nervilor motori. În timp, există o slăbire a tonusului muscular. La început, o persoană cu un diagnostic similar are un mers care seamănă cu un dans al unui om beat. În absența terapiei în timp util, o persoană nu se poate mișca independent și are nevoie de ajutor.
• Crește excitabilitatea, tulburările emoționale. O persoană poate prezenta atacuri bruște de furie, panică, depresie și anxietate. Există cazuri în care persoanele care au prezentat acest diagnostic au prezentat hipersexualitate și s-au gândit la sinucidere.
• Tulburări de vorbire, care se dezvoltă adesea cu atacuri de mișcări necontrolate ale mușchilor. În timpul conversației, o persoană produce un caracter neobișnuit pentru mișcarea normală a oamenilor - zgomote, grimase, mirosuri. Cu cursul prelungit al bolii, vorbirea devine complet indistinctă, există dificultăți în înghițire.
• insomnie.
• Tulburări endocrine.
• demență. De obicei, această afecțiune este observată în ultimele etape ale bolii. Adesea este însoțit de iluzii și obsesii.

Aproximativ 20 de ani după apariția bolii complicațiile încep să apară. Cele mai frecvente dintre ele - pneumonie, insuficiență cardiacă, epuizare progresivă (nu numai nervoasă, ci și fizică). În cele mai multe cazuri, tocmai din cauza acestor complicații survine moartea unui pacient cu diagnosticul de coree Huntington.

Diagnostic și tratament

Chiar și un specialist cu experiență în stadiul inițial este dificil de diferențiat boala din coreea Huntington. Acest lucru se datorează severității ușoare a simptomelor, care sunt foarte asemănătoare cu tulburările psihice. Când există suspiciune de coreeană a lui Huntington, medicul prescrie examinări diagnostice.

Metode clinice

Acest grup metode de diagnostic Acesta include:

1. Metode fizice. Să presupunem o examinare externă a pacientului, adesea suplimentată de cercetarea psihologică, conform căreia puteți determina semnele evidente ale bolii.
2. Tomografia computerizată. Cu ajutorul acestuia, puteți evalua starea creierului și puteți determina atrofia acestuia.
3. Imagistica prin rezonanță magnetică. Cu ajutorul acestei metode se efectuează o examinare a creierului, precum și o evaluare a stării de protecție a nervilor cu mielină. Aceste date permit diferențierea coreei lui Huntington de demielinizarea terminațiilor nervoase.
4. Tomografie cu emisie de pozitroni. Se presupune utilizarea unui medicament special care conține un izotop radioactiv, care este administrat intravenos. Pe baza rezultatelor, este posibilă determinarea activității procesului metabolic în sistemul nervos central. Această metodă de examinare este utilizată pentru a determina patologia înainte de apariția primelor simptome.

Metode de tratare a coreei

După examinare, medicul prescrie proceduri pentru eliminarea simptomelor. În prezent, nu există nici o modalitate de a vindeca complet o persoană a acestei boli.

Cu toate acestea, în timpul existenței acestei boli, medicamente speciale au fost create care permit ameliorarea simptomelor.

Cu aportul regulat al acestor medicamente poate alinia cursul bolii, astfel încât semnele de patologie vor cauza mai puțină disconfort pacientului.

La primele manifestări ale hiperkinesiei, medicul curant prescrie medicamente neuroleptice. Ca urmare a aportului lor, coordonarea mișcării se îmbunătățește și crește tonusul muscular.

Faceți față manifestărilor tulburărilor mentale și emoționale, puteți cu sedative, precum și medicamente pe bază de acid valproic și litiu, antidepresive și antipsihotice.

În stadiul inițial, doctorul numește terapie preventivă, care ajută la încetinirea dezvoltării celor mai pronunțate simptome.

În cazul diagnosticării unui pacient cu demență ușoară sau moderată prescrie psihoterapia, terapia ocupațională. Efectul pozitiv este oferit de formarea cognitivă care vizează dezvoltarea inteligenței.

În timpul tratamentului, foarte Este important să lucrați cu membrii familiei pacientului, precum și informațiile despre caracteristicile îngrijirii pacienților.

concluzie

Toți cei care au o gena bolnavă în organism trebuie să știe că boala se manifestă în vârstă mijlocie. Prin urmare, dacă observați manifestarea în timp, puteți lua măsurile necesare în timp pentru a minimiza manifestarea principalelor simptome ale acestei boli.

Huntington Huntington nu este o sentință pentru o persoană, deci nu există nici un motiv să vă faceți griji înainte de timp.

Dar lipsa de măsuri poate duce la complicații grave. În unele cazuri, acest lucru poate cauza moartea pacientului. De aceea, trebuie să contactați imediat orice specialist cu orice simptome îndoielnice care vă vor prescrie studiile clinice necesare.